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　　陈策实介绍，基因融合检测的金标准是荧光原位杂交（FISH），这种方法可以检测目标基因在染色体中的定位，从而判断是否有基因异位的发生，但实验操作复杂、技术要求较高；其次，免疫组化（IHC）也是常用的检测方法之一，是利用特异性抗体检测目的蛋白表达水平的方法，能够显示靶标蛋白是否表达，以及表达量是否有改变，缺点是通常无法直接检测融合基因，对结果的判读主观性较强；第三个方法是反转录PCR（RT-PCR），优点是可操作性强，设计出针对已知融合基因的PCR引物，能简便快速地进行检测和判断。这三种技术只适用于肿瘤组织样本，限制了应用的拓展，因为很多晚期癌症患者无法进行手术取样，因此无法使用这些检测技术检测融合基因的状态。

　　但高通量测序（NGS）和微滴式数字PCR技术（ddPCR）不同，它不仅可以检测组织样本中的融合基因，还适用于非创伤手段获取的样本如血浆等样本，进行肿瘤融合基因的检测；NGS还可以一次检测多种基因、多种融合变体，发现未知变异，但实验操作和数据分析都很耗时，对样本的要求较高；ddPCR是对检测样本采用微滴化处理后进行PCR扩增，从而对少量样本进行多个基因位点的检测，缺点是无法对未知的融合基因进行检测。

　　陈策实认为，这些融合基因的检测方式各有优劣，往往需要结合多种检测方式，进行综合判断。